توزیع فراوانی جهش های آلفا-تالاسمی در استان خوزستان

آلفا-تالاسمی یکی از انواع تالاسمی است که معمولاً به صورت کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک تظاهر می یابد. با توجه به نبود امکانات تشخیص مولکولی، بسیاری از این بیماران به عنوان بتا-تالاسمی خاموش تشخیص داده می شوند. به همین دلیل، بر آن شدیم تا شیوع انواع جهش های آلفا-تالاسمی را در بیماران مبتلا بررسی کنیم. از میان بیماران ارجاع داده شده به مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی، در بین سال های 1377 تا 1385، 114 بیمار با علائم کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک و میزان طبیعیhba2 از استان خوزستان انتخاب شدند. در ابتدا سه جهش شایع آلفا-تالاسمی، شاملa3.7-، 4.2 a- و med- -، به روش تکثیر gap-pcr بررسی شد. در مرحله بعد، افرادی که جهشی در آنان یافت نشده بود، توسط نوار آلفا-گلوبین (alpha- globin strip assay) از نظر 9 جهش دیگر بررسی شدند. در مواردی که باز هم جهشی پیدا نشد، تعیین توالی d‏na صورت گرفت. در 2/84% موارد جهش بیمار تشخیص داده شد و در 8/15% هیچ گونه جهش آلفا-تالاسمی مشخص نشد. جهش ها در 2/79% حاملان به صورت سیس و در 5/13% موارد به صورت ترانس بود و در 3/7% موارد دو جهش به صورت سیس شناسایی شد. حذف تک ژنی 3.7 a- شایع ترین جهش آلفا-گلوبین در این جمعیت و دربرگیرنده 2/55% جهش های آلفا-تالاسمی در خوزستان بود. دوازده جهش دیگر عبارت بودند از med- - ، (gaa)pa2 a، 4.2 a-، 9 cdl a، -5nt a، cd14 a، (aag)pa1 a، acs، anti 3.7 triplication، ast، acd21وacd59 . پژوهش اخیر پراکندگی جهش های آلفا-تالاسمی را در بزرگ ترین جمعیت بیماران دچار کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک که در خوزستان انجام شده، نشان می دهد. جهت توسعه و بهبود تشخیص مولکولی این بیماری بررسی 10 جهش به دست آمده در بیماران مشکوک در این استان توصیه می شود.